Doğumda normal olan bebekte beslenmeyi takiben metabolize olamayan ve biriken fenilalanin ve artıkları giderek beyin dokusuna toksik etki gösterir. Zeka geriliği beş ve altıncı aylarından sonra belirgin hale gelir. Tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyettir. Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulandığı zaman çocuk beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bunu başarabilmek için erken tanı önemlidir.
İkincisi Tiroid bezinin yokluğu veya az çalışması sonucunda oluşan doğumsal hipotiroididir. Önlenebilir zeka geriliğinin önemli nedenlerinden bir diğeridir. Erken tanı ile hormon tedavisi verilerek zeka geriliği önlenebilir.
Sağlıklı zamanında doğmuş bebeklerde kan örneği ilk 7 gün içinde olmalıdır. Eğer ilk örnek ilk 24 saat içinde alındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek alınarak metabolit birikimi ile giden metabolik hastalıklar için yeniden test edilmelidir.
Metabolik tarama amaçlı kan örneği alınması için en ideal zaman bebeğin proteinli besinler almaya başlamasından 24 saat sonrası, ilk 72 saatlik süredir. Metabolik tarama amaçlı kan örneği özel filte kağıtlarına alınır. Bu kağıtların üzerine hasta ile ilgili tüm bilgiler, adres ve telefon eksiksiz olarak yazılır. Sonuçlar iki veya üç hafta içinde belli olur. Kan örneği yetersiz ise veya şüpheli ise yeni örnek istenir.
İşitme taraması ve görme her yenidoğan bebeğe uygulanması gereken bir taramadır. Bebeğin gözlerinin ışık veya objeye fikse olup takip etmesi ile görme taraması yapılır. Prematür doğum öyküsü, ailede çocukluk çağı görme problemlerinin olması bebeğin ayrıntılı tetkiklerle taranmasını gerektirir.
Ayrıca yenidoğan döneminde gelişimsel kalça displazisi, konjenital kalp hastalıkları, hiposfadias, inmemiş testis, yarık damak, dudak gibi hastalıklar da fizik muayene ile taranabilir.
Doğuştan kalça çıkığında ise son zamanlarda ultrasonografi kullanılmaktadır ve 4-6 aya kadar kalça anormalliklerini tanımlamada duyarlıdır.Doğuştan kalça çıkığı için yenidoğanlar taburcu olmadan önce muayene edilip birinci ayda kalça USG ile taranmalıdır.
Aile Sağlığı Merkezinde İzlem Bebek anne sütü almaya başladıktan sonra en geç bir hafta içinde nüfus kaydı yaptırılarak aile hekimine getirilmelidir. Aile hekimliğinde topuk kanı alınır ve tarama testlerini sorgular. Yapılmayanlar varsa yapılması gerekenleri anlatır.
Ayrıca aylık olarak rutin kontrollere çağırmak için randevu planlaması yapılır. Aşılar ve izlemler bir yaşına kadar çok önemlidir.
